Il 29 giugno si celebra, da ormai svariati anni, la Giornata Mondiale della Sclerodermia, o World Scleroderma Day. La ricorrenza venne istituita dalla FESCA (Federation of European Scleroderma Associations) in occasione di un meeting del 2008, e nacque, inizialmente, come un evento a livello europeo. Ben presto, nel 2010, i partecipanti al primo Systemic Sclerosis World Congress decisero di rendere lo Scleroderma Day un fenomeno globale e, da allora, ogni anno associazioni da tutto il mondo coordinano l’organizzazione di iniziative e campagne d’informazione, mirate alla diffusione della conoscenza su sintomi, manifestazioni e implicazioni - sia fisiche che psicologiche - della sclerodermia. L’obiettivo ultimo è quello di sensibilizzare il pubblico circa le sfide che le persone affette da sclerodermia devono affrontare, e promuovere la diagnosi precoce di una malattia per cui non esiste alcuna cura, ma solo la possibilità di un trattamento tempestivo e altamente specializzato.

Fisiopatologia della Sclerodermia

La sclerodermia - anche conosciuta con il nome “sclerosi sistemica” - è una malattia rara di tipo autoimmune, che in Italia si stima affligga circa 25.000 individui. Si tratta di una patologia che colpisce principalmente il tessuto connettivo nelle sue varie forme - ovvero, un tipo di tessuto caratterizzato da cellule immerse in una matrice extracellulare più o meno densa, il cui ruolo primario è il supporto e collegamento di tessuti e organi circostanti. In questo caso, i meccanismi adibiti al controllo sia di quantità che di qualità della matrice extracellulare vengono meno e, pertanto, si instaura un processo patologico denominato “fibrosi” - l’eccessivo accumulo di matrice extracellulare, specificamente collagene - che può coinvolgere pelle, occhi, vasi sanguigni, e diversi organi interni.

La gamma e la gravità delle manifestazioni cliniche è molto variabile, rendendo la diagnosi della sclerodermia una valutazione delicata, seppure di cruciale importanza per intraprendere, il prima possibile, un percorso terapeutico appropriato e personalizzato. Tuttavia, i segni che più comunemente caratterizzano la sclerodermia comprendono l’indurimento - noto con il termine medico “sclerosi” - della pelle, che appare lucida, tesa e iperpigmentata, e il fenomeno di Raynaud, ovvero la variazione del colore di mani e/o piedi da pallido, a violaceo e in seguito rosso, dovuta all’improvvisa e violenta contrazione dei vasi sanguigni periferici di medio e piccolo diametro. Quando associato a sclerodermia, il fenomeno di Raynaud si accompagna a edema e conseguente ingrossamento delle dita, infiammazione e rigidità delle articolazioni, chiazze di ipercheratosi, calcinosi - la formazione di depositi di sali di calcio nella cute e nei tessuti sottostanti - e facile ulcerazione delle estremità, in particolare della punta delle dita, delle pieghe cutanee tra le dita, e della regione di pelle in corrispondenza della superficie estensibile delle articolazioni. Si tratta di complicazioni estremamente debilitanti, dolorose e, talvolta, legate a perdita di funzionalità.

Per quanto riguarda l’aspetto ulcerativo in particolare, gli esperti raccomandano una cura speciale di mani e piedi, tramite l’utilizzo di guanti e calze in fibra naturale, scarpe comode a pianta larga, suole interne per contrastare il disagio causato dalle calcinosi, l’impiego di saponi delicati che detergano per affinità - in modo da preservare la naturale idratazione della pelle - l’applicazione di creme emollienti ed esfolianti a base, per esempio, di urea.

La sclerodermia viene ulteriormente suddivisa in “sclerodermia localizzata” o “sclerodermia diffusa”, sulla base del grado di estensione dell’affezione cutanea e dell’eventuale coinvolgimento di altri organi. Nel primo caso, la malattia colpisce solo la pelle e, in particolar modo, le mani e le porzioni più distali degli arti superiori. Nel secondo caso, l’ispessimento cutaneo riguarda tutto il corpo, e ulteriori distretti, quali l’esofago, il tratto gastrointestinale, i polmoni, i reni, e il cuore, possono essere variabilmente compromessi. La somma degli effetti deleteri di fibrosi e vasculopatia - la progressiva occlusione dei vasi sanguigni - può sfociare, nelle circostanze più estreme, nella comparsa di ipertensione arteriosa polmonare, pneumopatia interstiziale, insufficienza renale o cardiaca.

L’eziologia della sclerodermia è tutt’ora sconosciuta, ma la particolare e complessa presentazione clinica si può ricondurre all’alterazione di tre funzioni distinte, ossia la risposta immunitaria, il controllo dell’omeostasi della parete dei vasi sanguigni, la produzione di collagene e altre componenti della matrice extracellulare. Nonostante non sia chiaro in che misura questi tre aspetti si sovrappongano e si influenzino a vicenda nella patogenesi della sclerodermia, è ampiamente riconosciuto che le conseguenze abbiano un impatto a livello sistemico, intersecandosi con la fine regolazione cellulare dei processi energetici, altresì noti come “metabolismo”. Lo stato infiammatorio cronico e la suscettibilità a eventi trombotici - la formazione di ostruzioni vascolari di natura fibrotica - sono infatti, tratti distintivi, oltre che della sclerodermia, anche della “sindrome metabolica”, ovvero un insieme di disfunzioni metaboliche la cui origine è riconducibile all’insulino-resistenza, e che pongono chi ne soffre a rischio aumentato di contrarre malattie cardiovascolari. Alcuni studi hanno messo in evidenza che, in un numero significativo di pazienti, la sclerodermia è associata a insulino-resistenza, sottolineando, dunque, l’importanza di una diagnosi mirata per individuare - e quindi trattare - precocemente e in maniera globale, quei soggetti il cui rischio cardiovascolare legato alle complicanze della sclerodermia è amplificato dal rischio intrinseco alla sindrome metabolica.